合肥染色体异常检测哪里可以做

孕妈妈们怀孕后

做的每一项检查

都是为了更好地和宝宝相遇

然而

这项至关重要的检查往往被忽视

那就是

染色体检查

人类的体细胞内有23对染色体

其中22对常染色体和1对性染色体

（XX或XY）

当染色体的形态结构或数目发生异常时

就可能引发

“染色体疾病”

展开剩余80%

所以

在孕期的漫漫长路中

产前筛查

宛如一位忠诚的“安全卫士”

为胎儿的健康保驾护航

那“染色体疾病”到底是什么呢？

下面请跟随我

一起来了解一下吧

染色体疾病是什么？

染色体疾病是因染色体数目异常和结构异常所引起的先天性疾病。

正常人体细胞内含有23对染色体，一旦染色体出现“差错”，比如多一条、少一条，或者染色体某些部位发生片段缺失、重复、易位等情况，就会扰乱基因的正常表达，进而引发疾病。

这类疾病通常具有先天性、终生性的特点，大多数患者在胚胎期或出生后不久便开始显现症状，而且病情往往随着年龄增长愈发复杂。

值得注意的是，染色体疾病的发病带有一定随机性，即使没有家族遗传史的健康夫妇，也可能因为生殖细胞形成过程中的偶然“失误”，诞下患病宝宝。

更令人揪心的是，以目前的医学水平，大多数染色体疾病尚无有效治疗手段，药物、手术等传统疗法往往只能缓解部分症状，无法从根本上治愈。

常见的染色体疾病

有哪些？

（一）唐氏综合征

（21-三体综合征）

作为最广为人知的染色体疾病之一，唐氏综合征是由于染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病。因为一条染色体的差异，为患儿带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后，患儿往往也被称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。

研究表明，35岁以上孕妇，胎儿患唐氏综合征的概率随着年龄增长而急剧上升。随着现代医学的不断发展，目前有多种早期筛查手段可以提前发现唐氏胎儿。

（二）爱德华氏综合征

（18-三体综合征）

这一病症是因为多了一条18号染色体而引发疾病，是一种严重的先天性染色体疾病。患病胎儿在妈妈腹中时，骨骼发育异常，肢体短小；心脏发育不全，跳动微弱且杂乱；泌尿系统发育不良。出生后，外貌也有鲜明特征，小头畸形、鼻尖朝上、呼吸时气流不畅。

遗憾的是，18三体综合征的患儿通常寿命很短，多数在出生后不久便夭折。

（三）帕陶氏综合征

（13-三体综合征）

同样是染色体数目异常导致的悲剧，帕陶氏综合征由于多一条13号染色体导致。

患儿智力低下，对外界刺激反应迟钝。眼部畸形严重，小眼、虹膜缺损；鼻宽而扁平；唇腭裂常见；手足畸形；生殖器官发育异常，给未来生活埋下诸多隐患。

Yoyo君小贴士：

每位孕妈妈都有

生育患有染色体疾病宝宝的风险

这种情况的发生

具有偶然性、随机性等特点

若孕妈妈的遗传学诊断提示“染色体病”

可及时到

有产前诊断资质的医院

进行遗传咨询

产前诊断中心简介

染色体检测机构目前已建立起了一整套全面检测胎儿发育、减少出生缺陷的人员队伍和系统设备，常规开展超声介导下绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术，大大提高了出生缺陷儿的检出率，避免了出生缺陷儿的出生，减轻了社会和家庭的经济负担。

发布于：湖北省